Atrofia óptica hereditaria

Existen muchas enfermedades neurodegenerativas hereditarias capaces de causar atrofia óptica. Hay tres tipos que dañan específicamente el nervio óptico: la atrofia óptica autonómica recesiva, la autonómica dominante y la neuropatía óptica de Leber, esta última con herencia mitocondrial.
En ellas hay disminución de la agudeza visual, alteración de la visión de colores y defectos campimétricos (escotomas centrales o centrocecales).
La neuropatía óptica de Leber se manifiesta en forma rápida, afectando mayoritariamente a varones, se inicia entre los 10 y 30 años, con disminución de la agudeza visual y edema de papila, primero afecta a un ojo y después de un plazo variable al otro y evoluciona posteriormente a la atrofia óptica bilateral.